Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"pseudogen pro β glukocerebrosidasu"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Vyšetření rekombinací mezi genem a pseudogenem pro β-glukocerebrosidasu vedoucích ke vzniku patogenních alel
 Peková, Barbora ; Hřebíček, Martin (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Cílem této diplomové práce bylo vypracovat přehled o genové konverzi, její roli v patogenezi lidských onemocnění a zhodnotit využití metod založených na sekvenování nové generace (NGS) pro detekci vzácných změn sekvence DNA. Jedná se o pilotní studii využití NGS pro detekci bodových mutací vznikajících de novo v genu pro β-glukocerebrosidasu genovou konverzí mezi ním a jeho pseudogenem v meiotických a mitotických buňkách kontrolních osob. Primery specifické pro aktivní gen byly použity pro selektivní amplifikaci úseku devátého a desátého exonu genu, kde se "rekombinantní" změny vyskytují nejčastěji. Byla využita metoda značení cílových molekul DNA pomocí náhodných sekvencí v primeru. Bioinformatickým zpracováním byly detekovány bodové mutace v sekvencích získaných z 20 vzorků genomové DNA na platformě Illumina MiSeq. Sekvence byly filtrovány, tříděny podle unikátního značení jednotlivých molekul DNA a byly vytvořeny alignmenty těchto sekvencí. Softwarovou detekcí se záměrně nestriktními kritérii bylo v jednotlivých vzorcích nalezeno 12-48 potenciálních bodových mutací, které byly následně ověřovány přehodnocením alignmentů sekvencí nesoucích shodnou značící sekvenci. Počet alignmentů s unikátním značením byl v rozmezí 7-15 tisíc na vzorek. Ve třech vzorcích byly nalezeny v genu pro...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English